Сдать анализ на синдром жильбера

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры. По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. Комплексы анализов Программа обследования для офисных сотрудников Обследование домашнего персонала Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы Диагностика антифосфолипидного синдрома АФС Оценка функции печени Диагностика состояния почек и мочеполовой системы Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта Диагностика заболеваний соединительной ткани Диагностика сахарного диабета Диагностика анемий Онкология Диагностика и контроль терапии остеопороза Биохимия крови Диагностика состояния щитовидной железы Госпитальные профили Здоров ты — здорова страна Гинекология, репродукция Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет Инфекции, передаваемые половым путём ИППП Проблемы веса VIP-обследования Болезни органов дыхания Аллергия Определение запасов микроэлементов в организме Красота Витамины Диеты Лабораторные исследования перед диетой Спортивные профили.

Анализы Гематологические исследования Клинический анализ крови Иммуногематологические исследования Коагулологические исследования коагулограмма. Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза Лабораторная оценка функции щитовидной железы Оценка функции паращитовидных желез Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин Эстрогены и прогестины Оценка андрогенной функции Нестероидные регуляторные факторы половых желёз Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета Биогенные амины Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза Лабораторная оценка функции эпифиза.

Комплексные иммунологические исследования Лимфоциты, субпопуляции Оценка фагоцитоза Иммуноглобулины Компоненты комплемента Регуляторы и медиаторы иммунитета Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:. IgE - аллерген-специфические аллерготесты , смеси, панели, общий IgE. Системные заболевания соединительной ткани Ревматоидный артрит, поражения суставов Антифосфолипидный синдром Васкулиты и поражения почек Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта.

Целиакия Аутоиммунные поражения печени Неврологические аутоиммунные заболевания Аутоиммунные эндокринопатии Аутоиммунные заболевания кожи Заболевания легких и сердца Иммунная тромбоцитопения. Клинический анализ мочи Биохимический анализ мочи. Клинический анализ кала Биохимический анализ кала. Светооптическое исследование сперматозоидов Электронно-микроскопическое исследование спермы Антиспермальные антитела.

Вирусные инфекции Бактериальные инфекции Грибковые инфекции Паразитарные инфекции. Генетические VIP-профили Образ жизни и генетические факторы Репродуктивное здоровье Иммуногенетика Резус-фактор Система свертывания крови Болезни сердца и сосудов Болезни желудочно-кишечного тракта Болезни центральной нервной системы Онкологические заболевания Нарушения обмена веществ Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком Фармакогенетика Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов Определение пола плода Резус-фактор плода Семейная гиперхолестеринемия.

Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ Дополнительные исследования после проведения скрининга и консультации специалиста. Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства. Исследование качества воды Исследование качества почвы. Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови. Общая оценка естественной микрофлоры организма Исследование микробиоценоза урогенитального тракта ИНБИОФЛОР Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин Специфическая оценка естественной микрофлоры организма.

Ограничения по приему биоматериала. Полезно знать Исследования, которые мы не делаем Новые тесты Получение результатов Дозаказ исследований Услуга врача консультанта Профессиональная позиция. Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала. Метод определения Фрагментный анализ. Доступен выезд на дом. Показания к назначению. Планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами.

Риск осложнений при терапии иринотеканом. Дифференциальная диагностика вирусного гепатита, механической и гемолитичеcкой желтухи, синдромов Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора. Интерпретация результатов. Документы к заполнению. Анкета генетического исследования. Наследственные моногенные заболевания и состояния. Генетические предрасположенности.

Артикул: UGI. Срок исполнения: до 10 рабочих дней? Указанный срок не включает день взятия биоматериала. Итого: 4 руб. В корзину. Скачать примеры результатов анализов. В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов.

Россия Казахстан Армения Беларусь Кыргызстан. Ростов-на-Дону Челябинск Омск Красноярск. Самара Уфа Екатеринбург Новосибирск. Владимир Волхов Выкса Волоколамск Воткинск. Геленджик Георгиевск Гусев Гусь-Хрустальный. Грозный Голицыно Гай Гуково. Горно-Алтайск Гороховец Гурьевск Гатчина. Губкин Городец. Дзержинск Дмитров Дятьково. Дзержинский Донецк Домодедово. Дедовск Дербент Долгопрудный.

Дубна Долгодеревенское. Ессентуки Еманжелинск. Егорьевск Екатеринбург. Еткуль Ейск. Железнодорожный Жуковский. Железногорск Курс. Железногорск Кр. Жигулевск Железноводск. Запрудня Зеленоград Златоуст. Зеленогорск Зеленчукская Заречный. Зеленокумск Звенигород Заюково. Заводоуковск Зарайск Зубова Поляна.

Искитим Ивантеевка Иваново Иноземцево. Ирбит Ишимбай Истра Избербаш. Иркутск Ижевск Ишим Изобильный. Людиново Луховицы Ленинск-Кузнецкий Липецк.

Лобня Люберцы Ломоносов Левокумское. Ликино-Дулево Ленинградская Линёво Лыткарино. Орск Обь Обнинск Отрадный. Озёрск Озёры Орёл Омск. Орехово-Зуево Орджоникидзевская Оренбург Одинцово. Октябрьский Осинники Ордынское Октябрьский Моск. Рославль Рязань Ревда Ряжск. Рубцовск Ростов-на-Дону Рыбинск Рузаевка. Раменское Реутов Руза Ртищево. Реж Родники Ракитное. Троицк Челяб. Тогучин Тавда.

Усть-Катав Ульяновск Углич Узловая. Уссурийск Улан-Удэ Уфа Учалы. Усть-Илимск Урай Усть-Лабинск. Хабаровск Ханты-Мансийск. Химки Хасавюрт. Черногорск Черемхово Череповец. Чебаркуль Черняховск Черкесск. Чехов Чебоксары Челябинск. Чапаевск Чита Чегем. Шадринск Шуя. Шебекино Шахты. Шатура Шушары. Ярцево Якутск. Ялуторовск Ярославль. Яблоновский Яхрома. Ваш ответ принят. Опечатка в тексте.

Комментарий необязательно. Хотите узнавать об акциях и новых услугах?

Уважаемые клиенты! Для физических лиц: запись в Центры Хеликс , запись на бесконтактное тестирование на дому.

Назначение анализов крови при синдроме Жильбера и интерпретация их результатов

Уважаемые клиенты! Для физических лиц: запись в Центры Хеликс , запись на бесконтактное тестирование на дому. Для юридических лиц: оставьте заявку через форму обратной связи. Услуг заказано: 0. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения тошнотой , отрыжкой, запорами , диареей , усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер.

Причина синдрома Жильбера — снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Увеличение количества этих повторов — обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов. Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек. Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера — снижение функциональной активности фермента печени — уридинфосфатглюкуронилтрансферазы УДФГТ.

При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах клетках печени связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях — этим объясняется желтушность.

Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА -повторов в норме их число не превышает 6. Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается — это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина. Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ.

Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй. Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха.

Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов.

По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови показатель билирубина. Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем.

Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Лабораторная служба Хеликс. Личный кабинет клиента Личный кабинет врача. Ваш город Санкт-Петербург? О службе. Главная База медицинских знаний Хеликс Синдром Жильбера. Анализы База знаний Акции Страницы Адреса. Синдром Жильбера. База знаний в вашем смартфоне или планшете. Пересчёт единиц измерения. Симптомы Общая информация о заболевании Кто в группе риска?

Диагностика Лечение Профилактика. Русские синонимы Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха. Симптомы Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Кто в группе риска? Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера. Диагностика Определение уровня общего билирубина и его фракций. Генетическая диагностика. Узи печени и желчного пузыря.

Лечение Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. Профилактика Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы Билирубин общий Билирубин прямой Билирубин и его фракции общий, прямой и непрямой Наследственная гипербилирубинемия. Санкт-Петербург , Б. Сампсониевский пр-т, д.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Исцеление от Синдрома Жильбера

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры.

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям. Скачать пример результатов PDF Цена. Причина заболевания Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком. Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются без изменений. Иногда и вовсе нет никаких клинических проявлений и заболевание протекает бессимптомно. Редко встречаются дополнительные симптомы: вздутие живота, тошнота, чувство тяжести в правом подреберье, горечь во рту, бессонница, снижение аппетита и утомляемость.

Статистика и факторы риска заболевания По современным данным чаще болеют мужчины в 4—5 раз чаще женщин. Чаще синдром Жильбера манифестирует до 30 лет и остается на всю жизнь. Факторами проявления или обострения простой семейной холемии могут стать: нарушения режима питания, диеты, ряд инфекционных заболеваний, стресс, физические нагрузки, то есть все те факторы, которые влияют на функцию печени. Диагностика синдрома Жильбера Основана на сборе анамнеза, физикальных данных, а также на ряде лабораторных и инструментальных методов исследований.

Генетический анализ крови на болезнь Жильбера является наиболее информативным и определяющим, так как выявляет источник заболевания, а не косвенные признаки. Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости, эластография, КТ, при показаниях — биопсия печени. Подготовка Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. Рекомендуется пройти расширенное генетическое исследование.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ.

Синдром Жильбера

Генетический анализ на синдром Жильбера — определение участков ДНК, связанных с повышенными рисками заболевания. В качестве материала для исследования используется венозная кровь или защечный мазок. Тестирование позволяет отличить синдром Жильбера от других печеночных патологий и вовремя ограничить прием лекарств с токсическим действием на печень. Анализ назначается врачом-гепатологом, гастроэнтерологом или онкологом. Развитие синдрома Жильбера обусловлено снижением активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , отвечающей за выведение несвязанного билирубина из организма.

Накопление билирубина в крови и тканях приводит к развитию характерных симптомов заболевания: желтушности кожи и склер, расстройствам пищеварения, усталости и т. Шесть нуклеотидных ТА-последовательностей в этом гене соответствуют нормальной активности фермента, появление в результате мутации 7-й последовательности приводит к синтезу его малоактивных форм.

Медсестра делает забор крови из локтевой вены или соскабливает эпителий с внутренней поверхности щеки. Взятая проба направляется в лабораторию, где методом полимеразной цепной реакции в ней изучается последовательность нуклеотидов в гене UGT1A. Проведение анализа занимает дней.

Обнаружение мутации в гетерозиготной форме т. При наследовании одного мутантного гена болезнь может протекать в скрытой или легкой форме.

Проведение анализа мы заказываем в профильных лабораториях Москвы, работающих по установленным международным стандартам. Такой подход служит гарантией получения достоверных результатов и существенно снижает риски ошибок при постановке диагноза.

Главная Услуги Анализы Генетический тест на синдром Жильбера. Синдром Жильбера генетический тест на доброкачественную гипербилирубинемию Генетический анализ на синдром Жильбера — определение участков ДНК, связанных с повышенными рисками заболевания. Суть метода Развитие синдрома Жильбера обусловлено снижением активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , отвечающей за выведение несвязанного билирубина из организма.

Показания к тесту на синдром Жильбера Отягощенный семейный анамнез. Хроническая желтушность. Предстоящая терапия противоопухолевым препаратом иринотеканом. Противопоказания Не имеет. Подготовка Не требуется. Как проводится тест на доброкачественную гипербилирубинемию Медсестра делает забор крови из локтевой вены или соскабливает эпителий с внутренней поверхности щеки. Результаты теста на синдром Жильбера Обнаружение мутации в гетерозиготной форме т.

Назад к услугам.

Диагностика и анализы на синдром Жильбера

Синдром Жильбера, простая наследственная холемия или негемолитическая семейная желтуха — болезнь, которую, как правило, не надо лечить, зато необходимо точно диагностировать. Анализ на синдром Жильбера позволит сначала заподозрить, а потом и абсолютно точно доказать диагноз. Это позволит не подвергать больного ненужным процедурам и обеспечить ему высокое качество жизни простыми мерами до 35 лет, когда болезнь окончательно пройдет сама собой.

Синдром, при котором пациенты страдают расстройствами ЖКТ, а после перегрузок желтеют, описал французский гепатолог Николя Августин Жильбер и его коллеги — Пьер Леребулле и Жозеф Кастаньи. Поэтому в литературе можно встретить названия этого синдрома в честь двух врачей: Жильбера — Леребулле, а также Жильбера — Мейленграхта. Здесь вторая фамилия принадлежит датскому специалисту, который дополнил и уточнил описание заболевания.

Мужчины страдают им в раз чаще женщин. Неспецифичные симптомы синдрома Жильбера — разнообразные нарушения пищеварения: боли в животе, нарушения стула, тошнота. Все это сопровождается повышенной утомляемостью, изредка — тревожностью. При ухудшении состояния развивается желтуха. Желтуха связана с повышением уровня билирубина в крови и тканях тела, но само по себе это состояние не так уж страшно.

Желтуха привлекает внимание потому, что она указывает на тяжелый патологический процесс в организме: поражение печени или гибель большого количества эритроцитов в крови, которого нет при синдроме Жильбера. Его причина — всего лишь снижение активности одного из ферментов печени , из-за чего гепатоциты не могут связать весь лишний билирубин и перевести его в желчь. Причина болезни — дефект гена UGT 1A1, который кодирует необходимый фермент. Наследуется болезнь по аутомосно-рецессивному типу.

Если конкретный ген поврежден в обеих хромосомах гомозиготное носительство , клинические проявления будут более выражены, если всего в одной — заболевание может протекать скрыто и обнаружиться случайно по превышению уровня билирубина в анализах крови, взятых по другому поводу.

Повышение несвязанного билирубина оказывает токсическое влияние на центральную нервную систему, в результате чего пациенты могут стать излишне раздражительными, а нервная перегрузка может привести к появлению желтухи.

Таким недугом страдал, например, Наполеон Бонапарт. Это безобидное заболевание лечения, как правило, не требует. Главное при нем — не навредить пациенту препаратами, которые хорошо переносятся людьми, но при доброкачественной наследственной гипербилирубинемии могут быть токсичными для печени.

В список таких лекарств входят, например, парацетамол и кофеин, некоторые антибиотики, многие гормональные препараты, например, глюкокортикоиды и стероиды, что делает затруднительным прием оральных контрацептивов у женщин с этим заболеванием.

Самолечение для таких пациентов недопустимо. Из лекарств пациентам с негемолитической семейной желтухой могут назначать курсовое применение гепатопротекторов и Фенобарбитал, который за счет особенностей своего метаболизма в организме человека помогает справиться с желтухой — основным симптомом этого синдрома. Основная мера по недопущению обострения простой семейной холемии — диета.

Во время обострения пациенты должны придерживаться стола 5 — гастроэнтерологической диеты, включающей в основном крупы, овощи, нежирные сорта мяса и рыбы в отварном, паровом и тушеном виде. В остальное время рекомендованы ограничение алкоголя, слишком жирной, острой и пряной пищи, которые могут вызвать обострение.

Таким людям нельзя слишком долго не есть, необходимо избегать обезвоживания, переутомления, чрезмерных физических нагрузок. Задача таких анализов при любой желтухе — в первую очередь, выяснить, чем она вызвана. Для этого берут стандартный биохимический анализ крови либо печеночный профиль.

Общий билирубин будет повышен при любой желтухе, а вот соотношение прямого и непрямого желчного пигмента в крови позволит сделать выводы о причинах гипербилирубинемии. Важен для врача сбор анамнеза: если среди ближайших родственников пациента есть люди с синдромом Жильбера, то вероятность обнаружить этот диагноз в таком случае повышается. Однако если таких родственников нет, болезнь обнаружить тоже можно: она может протекать скрыто и не манифестировать никогда.

Однако не исключено, что у носителя измененного гена UGT 1A1 желтуха развилась по совершенно другой причине. Поэтому в рамках обследования берут клинический анализ крови и делают УЗИ органов брюшной полости.

Когда все данные предварительных исследований указывают на синдром Жильбера, диагноз подтверждают. Для этого берут кровь и исследуют вызывающий простую наследственную холемию ген. Если обнаруживают изменения, характерные для этого заболевания, а конкретно — дополнительный участок ТА, диагноз подтвержден.

Уточняется и форма болезни: гомо- или гетерозиготная. Но иногда результаты этого сравнительно недорогого исследования оказываются сомнительными.

В норме таких фрагментов 6. Если их число не кратно трем, то ген не может правильно воспроизвести необходимый фермент. Такая генетическая патология называется мутацией рамки считывания. Чаще всего синдром Жильбера обусловлен именно ей, а конкретно — инсерцией вставкой дополнительного фрагмента в ген UGT1A1.

Однако есть и другие варианты мутаций, которые вызывают то же состояние. Применяют анализ и в тех случаях, когда пациенту необходима химиотерапия иринотеканом или другие препараты, которые для пациентов с негемолитической семейной желтухой могут оказаться токсичными.

Результат необходим, чтобы врач определил соотношение вреда и пользы в каждом конкретном случае. Подготовка к клиническому и биохимическому анализам крови стандартная: накануне лучше выдержать дня диеты, непосредственно перед забором крови выдержать голодную диету часов.

Подойти к процедурному кабинету чуть заранее, отдохнуть. Но некоторые лаборатории указывают только результат, предоставляя разбираться с его значением лечащему врачу. Приведем все возможные варианты результатов. Расширенное исследование содержит комментарии врача-генетика, которые описывают обнаруженные мутации.

На основании полученных данных делается вывод о вероятности наличия у пациента простой наследственной холемии. Тест на синдром Жильбера — современный и информативный метод исследования на каждом этапе. Но сам по себе он не отвечает на вопрос, болен человек или здоров, и только имеет склонность к болезни. Ставить диагноз и назначать при необходимости лечение всегда должен врач. Особенно это актуально для пациентов с простой семейной холемией — болезни, при которой даже безобидный парацетамол может оказаться вредным.

Анатомия Болезни Диагностика Лечение Прочее. Содержание 1 Симптомы, причины, распространенность, прогноз 2 Как лечат синдром Жильбера 3 Анализы крови для диагностики синдрома Жильбера 4 Как сдавать анализы крови 5 Как читать результаты анализов.

Чаще всего впервые заболевание проявляется в лет, после стресса: инфекционного заболевания, физической перегрузки, голодания, употребления большого количества алкоголя или жирной пищи. Обязательно обращают внимание на данные осмотра: при синдроме Жильбера печень не увеличивается, обычно нет интенсивных болей в животе, температура нормальная, нет изменений формулы крови, характерных для воспаления.

Казалось бы, мутация гена обнаружена, значит, болезнь есть. Но в организме человека всё не так просто. Конечно, измененный ген не сможет правильно кодировать фермент, активность которого обязательно будет снижена.

Следовательно, склонность к негемолитической семейной желтухе у пациентов с необычными генами есть. Но заболевание — это обязательно наличие симптомов. Нет признаков — нет болезни, поэтому поставить диагноз по анализам врач-генетик не может. Его устанавливает терапевт, гастроэнтеролог или гепатолог на основании данных истории болезни, в том числе состояния здоровья ближайших родственников, симптоматики и результатов исследований.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность.

Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания. В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой.

Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах — этим объясняется желтушность.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям. Или напишите нам в скайп: vrachgemotest. Широкий спектр исследований от стандартных до узкопрофильных. Стоимость анализа. Добавить в корзину. Состав комплекса. Показания к назначению анализа: При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.

Для подтверждения диагноза "синдром Жильбера". Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

При слабовыраженной неинфекционной желтухе. При хронической желтушности, купируемой барбитуратами. При увеличенной концентрации билирубина. При отягощенном семейном анамнезе неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия. Накануне исследования в течение 24 часов исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов по согласованию с врачом.

За часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение бег, быстрый подъем по лестнице , эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

С этим исследованием сдают GN Заключение врача-генетика по одному виду исследований. Дополнительные возможности. Расшифровка исследований. Я согласен на обработку персональных данных.

Комментариев: 1

  1. klobar-1:

    Бывает вкрадчивым иногда