Диагноз денди уокера что это такое

Выявить причину развития заболевания не всегда удается. Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни:. Указанные изменения в строении структур головного мозга связаны с генетическими аномалиями у плода.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром Дэнди-Уокера — тяжелая врожденная аномалия мозга

Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера. Причины болезни продолжают выяснять. Отклонение в развитии плода диагностируют методом УЗИ. Редко дефект мозга незначителен и качество жизни ребенка не ухудшается.

Возможности медицины позволяют устранить симптомы порока и облегчить состояние малыша. Лечение должно быть комплексным. Синдром Денди-Уокера принадлежит к группе неизлечимых врожденных пороков, влияющих на функции нервной системы.

Впервые дефект описал в г. Он изучал причины гидроцефалии. Независимо друг от друга, исследованием также занимался Артур Эрл Уокер. В г. Работы нейрохирургов взяты в основу изучения порока. Синдрому Денди-Уокера характерна аномалия строения мозжечка и гидроцефалия. Четвертый желудочек мозга расширяется.

Параллельно в зоне задней черепной ямки образуется киста с ликвором, поскольку пути циркуляции отверстия Лушки, Мажанди сужены либо отсутствуют.

Также выделяют аномалию червя: соединяющая структура долей мозжечка не развивается или неправильно формируется. В результате синдрома Денди-Уокера нарушается циркуляция ликвора. Увеличивающийся объем жидкости внутри черепа повышает давление, сдавливает ткань мозга. Это нарушает функции органа, тормозит умственное развитие ребенка, вызывает головную боль, мышечные спазмы. Скопление ликвора изнутри расширяет череп, давит на ядра мозговых нервов, деформирует голову, ухудшает работу ЦНС. В результате заболевания снижается продолжительность жизни и может наступить смерть ребенка.

Экспертами доказательной медицины не установлено точных причин врожденной аномалии мозжечка. Врачи считают, что синдром Денди-Уокера возникает из-за генетического нарушения, хромосомного расстройства, чрезмерной продукции церебральной жидкости. К триггерам провоцирующим факторам относят влияние токсических и вредных веществ, отравляющих организм женщины. Генетическое расстройство может спровоцировать радиация или цитомегаловирус, краснуха, иные вирусные инфекции во время беременности.

Триггером также считают наличие у женщины сахарного диабета, аутоиммунной болезни, метаболического нарушения. Большую роль играет наследственность, то есть, в семейном анамнезе уже регистрировались врожденные пороки.

До рождения младенца беременная женщина не ощущает какого-либо нарушения или осложнения гестации. У плода на УЗИ выявляют только пороки мозжечка: недоразвитие, увеличение четвертого желудочка, образование ликворной кисты. После рождения к ультразвуковым признакам синдрома Денди-Уокера добавляется неестественное поведение младенца. Из-за головной боли он постоянно плачет.

Сдавливание мозга кистой приводит к судорогам, подергиваниям конечностей, повышению мышечного тонуса. Это проявляется нарушенной моторикой, непроизвольным вращением глаз, суставы рук и ног согнуты. По мере взросления проявляется умственная отсталость, нарушение двигательных навыков координации. Ребенок капризен, раздражителен, не может ровно ходить, устойчиво стоять.

Периодически случаются приступы судороги. По утрам возникает рвота, тошнота, усиливается головная боль. При обследовании выявляют ухудшение зрения.

У ребенка из этой группы голова не деформирована. Но координация движений нарушена, походка качающаяся, ноги во время ходьбы широко расставлены. Есть незначительное отставание в развитии психомоторики, умственной деятельности.

Редко симптомы и признаки врожденного дефекта проявляются у детей после 4 лет или у взрослых людей. В статистике есть сведения, когда дефект мозжечка диагностировали после совершеннолетия человека.

Нарушение чаще относят к разновидности водянки мозга. В этих случаях признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются постепенно после 18 лет. К интеллектуальным нарушениям относят ухудшение памяти, потерю приобретенных навыков.

Человек перестает узнавать родных и знакомых, становится раздражительным, разучивается читать, одеваться, писать и так далее. В дородовой период врачи классифицируют полную и неполную формы порока. В первом случае мозжечок неразвит: отсутствует червь, киста соединяется с четвертым желудочком. При втором виде дефект образуется частично. Структура между долями на УЗИ местами просматривается, жидкостная полость сообщается не всей поверхностью с червем.

После родов врачи выделяют открытую и закрытую форму порока. Различие этих видов основано на проходимости ликворных путей. В первом случае есть сообщение желудочка через отверстия Лушки и Мажанди с подпаутинным пространством. При закрытой форме протоки заращены. Женщину обследуют методом УЗИ раз в триместр. Ультразвуковое сканирование безвредно для плода, позволяет обнаружить аномалии на ранних сроках. Исследование мозга может выявить отклонения развития на 2,5 месяце беременности.

На этом сроке уже видно ликворную кисту, неправильное строение мозжечка, деформацию IV желудочка. При повторном выявлении признаков женщине назначают МРТ. По форме врожденного порока врачи оценивают тяжесть синдрома Денди-Уокера. Ввиду неизлечимости болезни рекомендуют прерывание беременности. Но окончательное решение принимают родители ребенка. После родов врач осматривает младенца, ощупывает и измеряет голову. Доктора оценивают симптомы, внешние проявления болезни, затем ребенка направляют на УЗИ внутренних органов, нейросонографию.

У матери доктор выясняет анамнез семьи, образ жизни, течение беременности, случаи самолечения и вид употребляемых препаратов. Маме желательно проконсультироваться у генетика. Неопытность узиста или доктора увеличивает риск ошибки. Пациентам с врожденным пороком и их родителям предоставляют паллиативную помощь. Сюда входят методы поддерживающей терапии, консультации психологов, социальных работников.

Медикаментозное и хирургическое лечение применяют при выраженных симптомах порока. Если нет внутричерепной гипертензии, гидроцефалии и прочих нарушений функций внутренних органов — ребенок находится под наблюдением врачей. Его должен регулярно обследовать нейрохирург, невропатолог, педиатр.

Детям с синдромом Денди-Уокера проводят поддерживающую терапию витаминно-минеральными комплексами, средствами аминокислот. Назначают также лекарства, устраняющие выраженные симптомы порока. Для восстановления работы сердца, почек, других органов препараты подбирают индивидуально по медицинским показаниям. Также назначается физиотерапия.

В нее входят ЛФК, бальнеотерапия — лечебные грязи, плаванье, солевые ванны. Также врач назначает массаж. Эти методы направлены на снижение мышечного тонуса пациента, а также улучшение его психоэмоционального состояния.

Операция показана для восстановления оттока ликвора другим путем. Используют два метода: вентрикуло-перитонеальное шунтирование или эндоскопическую вентрикулостомию. В первом случае мягкую трубку вставляют в желудочек. Затем катетер подкожно за ухом и в области ключицы направляют в брюшную полость. В нее будет стекать и рассасываться жидкость. При вентрикулостомии в черепной кости делают отверстие, продвигают в желудочек нейроэндоскоп, отводят лишний ликвор.

Процедура малоинвазивная, недлительная, пациента выписывают на 3 день, поздних осложнений не фиксировалось. Хирургическое лечение устраняет только гидроцефалию и внутричерепное давление. Умственные способности, координация движений или функции ЦНС операцией не восстанавливается.

К осложнениям синдрома Денди-Уокера относят водянку, некроз мозга, дисфункцию внутренних органов, внутричерепное кровоизлияние. Вследствие порока нарушается зрение, работа центральной нервной системы, возникает психическая, интеллектуальная неполноценность. У старших детей пропадают уже приобретенные навыки. Для пациентов с синдромом Денди-Уокера нужен пожизненный уход, повышенное внимание.

У детей прогноз жизни неблагоприятен. Инвалидность устанавливают сразу. Интеллект не поддается коррекции. Дети с тяжелым пороком требуют беспрерывной симптоматической терапии. Их продолжительность жизни катастрофически мала — они умирают в возрасте младше 3 месяцев.

Люди с неполной формой аномалии живут долго.

Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера.

Возможность лечения синдрома Денди-Уокера

Кривошея - одно из распространенных заболеваний опорно-двигательной системы у детей. Аномалии развития пояснично-крестцового отдела позвоночника - скрытая расщелина дуги поясничных и крестцовых позвонков, спондилолиз в т. Перед чтением статьи рекомендую ознакомиться со строением межпозвонкового диска [ читать]. Позвоночный столб ПС , как и все отделы…. Значимость области турецкого седла клиновидной кости обусловлена расположением здесь жизненно важных образований: гипофиза внутренней сонной….

Разнообразие и многочисленность жалоб больных, схожесть клинической картины…. Anonymous comments are disabled in this journal. Your IP address will be recorded.

Log in No account? Create an account. Remember me. Facebook Twitter Google. Previous Share Flag Next. Среди живорожденных детей частота синдрома Денди-Уокера невелика - от 1 : до 1 : 25 ; чаще страдают мальчики.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма - это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.

Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.

Barkovich и соавт. Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка. Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера. Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные хромосомные и генные и экзогенные — тератогены предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной.

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие: остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга, атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди, возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде. В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость в т. Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается.

Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди в такой же последовательности происходит истончение костей черепа.

Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера наблюдаются лишь в трети случаев. Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. В литературе последних 15 - 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.

Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии УЗИ головного мозга в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с недель гестации согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 - 14 недель беременности , в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности.

В частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм! В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии - наблюдение педиатра и невролога! При наличии симптомов внутричерепной гипертензии - шунтирующие операции. С г. Buy promo for minimal price.

Post a new comment Error Anonymous comments are disabled in this journal. We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post Anonymously. Post a new comment. Preview comment. Post a new comment 0 comments.

Мальформация Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера — комплекс симптомов, которые развиваются вследствие аномального формирования мозжечка и ликворных пространств. Распространенность патологии составляет 1 случай на 25 тысяч населения. Заболевание преимущественно обнаруживается у новорожденных детей, чаще у мальчиков. Синдром Денди-Уокера — это такое патологическое состояние, которое является следствием нарушения внутриутробного развития. Патология впервые описана американскими врачами У. Денди и Э.

Уокером, что обусловило название. Характер течения различается у разных пациентов — патология может прогрессировать быстро или медленно, на протяжении многих лет. Синдром Денди-Уокера проявляется дилатацией расширением IV мозгового желудочка, что обуславливает образование кисты, заполненной цереброспинальной жидкостью, в ямке, расположенной сзади черепа. Параллельно наблюдается недоразвитие или отсутствие червеобразной структуры мозжечка , состоящей в норме из нервных волокон аксоны нейронов и обеспечивающей связь между мозжечковыми полушариями.

На фоне пороков формирования мозга развивается гидроцефалия гипертензивного повышенные значения внутричерепного давления типа, которая у пациентов проявляется в разной степени тяжести. В справочнике указано второе название — атрезия врожденное отсутствие отверстий Мажанди и Лушки. Аномалия Денди-Уокера — это такой порок формирования головного мозга, для которого характерны признаки, что позволяет проводить дифференциальную диагностику, несмотря на многообразие симптомов.

Основные признаки:. Признаки патологии вариабельны. У некоторых пациентов выявляется гипоплазия мозжечкового червя, множественные кисты малого диаметра при нормальном объеме ямки черепа, находящейся сзади. В других случаях мозжечковый червь отсутствует, а мозговой ствол недостаточно развит. Включают нейронную гетеротопию образование эктопированных, смещенных участков серого вещества , шизэнцефалию появление расщелин в тканях мозга , голопрозэнцефалию порок формирования отделов ЦНС, при котором отсутствует конечный мозг, разделенный на полушария , полимикрогирию порок формирования корковых структур.

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими болезнями — порок сердца, поликистоз кистозное перерождение паренхимы почек, расщепление неба. По мнению некоторых ученых, внутренняя гидроцефалия носит вторичный характер, развивается как следствие пороков формирования мозга.

Различают формы патологии: полную отсутствие мозжечкового червя, сообщение между IV желудочком и кистозным образованием в зоне большой цистерны и частичную недоразвитость, отсутствие нижнего отдела мозжечкового червя, нарушение сообщения между IV желудочком и кистой. Точные причины возникновения не установлены. Существует несколько теорий. В их числе остановка развития эмбриона в период формирования ромбовидного отдела мозга, отсутствие в IV желудочке выходного отверстия, что обусловлено поздним открытием прохода Мажанди.

Еще одна вероятная причина возникновения — образование типично желудочкового IV желудочек ворсинчатого сплетения в зоне крыши ромбовидного отдела мозга. Появление кисты в области ямки черепа , расположенной сзади, приводит к нарушению формирования и роста мозжечкового червя и мозолистого тела.

В развитии патологического процесса принимают участие наследственные и тератогенные физические, химические, биологические агенты факторы. В группе риска беременные женщины старшей возрастной группы, будущие матери с аналогичным диагнозом и с другими пороками развития в анамнезе. Провоцирующие факторы:. Мальформация Денди-Уокера — это такое патологическое состояние, которое часто является следствием генетически обусловленных заболеваний синдром Меккеля, Меккеля-Грубера, Варбурга , что подтверждает важную роль наследственных факторов в патогенезе.

Синдром Денди-Уокера код Q Дифференциальная диагностика проводится в отношении гипоплазии мозжечка, спровоцированной другими этиологическими факторами воспалительный процесс, инфекционное поражение, интоксикация. Синдром Денди-Уокера у новорожденных и детей старшего возраста проявляется задержкой моторного умственного развития. В младенческом возрасте наблюдается быстрое увеличение диаметра черепной коробки. У детей старшего возраста выявляются характерные признаки церебральной гипертензии:.

У новорожденных могут наблюдаться признаки: мозговой непрерывный, монотонный крик, вынужденное боковое положение тела и запрокидывание головы, отсутствие реакции на звуковые и световые раздражители, угнетение рефлексов.

Часто выявляется гиподинамия, снижение спонтанной двигательной активности. Визуальный осмотр младенца показывает негармоничное физическое развитие тела. В ранний неонатальный от рождения до 28 дней жизни период выявить мозжечковую симптоматику не удается. Позже наблюдаются симптомы поражения черепных нервов паралич и мозжечка — атаксия статического типа невозможность удерживать равновесие при стоянии , расстройство двигательной координации, нистагм.

Апноэ спонтанное, кратковременное прекращение дыхания и гиперрефлексия усиление рефлексов из-за нарушения тормозящего влияния корковых структур обусловлены сдавлением мозгового вещества.

У младенцев выявляется ускоренный рост окружности черепа, расхождение швов чаще происходит в передней или задней части головы. У больных часто выступают истонченные кости в области черепной ямки сзади. Синдром Дэнди-Уокера часто сочетается с пороками развития сердца, недоразвитием дисплазией мозолистого тела, аномальным формированием лицевой части черепа и пальцев, что явно отражается на фото младенцев.

Синдром Денди-Уокера у взрослых проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Больной часто не узнает родственников, с трудом овладевает элементарными навыками чтения и письма. Вариант аномалии Денди-Уокера у взрослых может привести к развитию сирингомиелии образование полостей в спинном мозге.

Нейровизуализация в формате МРТ позволяет оценить состояние мозговых структур — мозжечка, мозолистого тела, ликворной системы. В ходе инструментальной диагностики синдрома Денди-Уокера выявляется наличие кист в области мозжечка и расположенной сзади черепной ямки. Пренатальная диагностика проводится после 18 недели гестации, включает проведение ультразвукового исследования для определения начальных признаков патологии у плода.

К ним относят наличие дефекта мозжечкового червя, увеличенные размеры IV желудочка, присутствие сообщающейся с этим желудочком кисты, находящейся в зоне большой цистерны. В ходе неврологического осмотра младенца выявляются характерные признаки — увеличение диаметра черепа, снижение тонуса, паралич лицевых мышц, нистагм, выпирание родничка.

При подозрении на наличие заболевания проводится кариотипирование анализ кариотипа — совокупности признаков хромосомного набора. Для исследования обычно используется пуповинная кровь процедура кордоцентеза. Диагностика новорожденного ребенка включает мероприятия:.

При наличии расщепления неба и дефектов пальцев, патологию дифференцируют от синдрома Мардена-Уокера, который характеризуется контрактурой ограничение пассивных движений суставов, арахнодактилией аномально удлиненные по сравнению с ладонью пальцы рук , поражением соединительной ткани, изменением лицевой части черепа. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию проявлений патологии. Для устранения мышечного гипертонуса и двигательных нарушений проводится медикаментозная терапия.

Дополнительно применяют физиотерапевтические методы — массаж, лечебную гимнастику. Нарушение умственного развития практически не поддается лечению. При прогрессирующем гидроцефальном синдроме показано хирургическое вмешательство — шунтирование IV желудочка для создания нормального оттока цереброспинальной жидкости. Обычно отведение ликвора осуществляется в брюшную полость.

После оперативного вмешательства регулярно осуществляется контроль показателей внутричерепного давления. Прогноз составляется индивидуально и существенно варьируется, зависит от вида и степени выраженности сопутствующих патологий, которые предопределяют последствия для пациента.

Обычно осложнения связаны с нарушением интеллектуальной деятельности и двигательной координации, спастичностью мышц конечностей. Исход и продолжительность жизни зависят от степени поражения ЦНС прогрессирующая гидроцефалия. Некоторые дети нормально развиваются, часть из них становится инвалидами, встречаются случаи летального исхода. Причины летального исхода чаще связаны с ишемическим поражением мозговой ткани. Недоразвитие, малые размеры мозжечка относятся к неблагоприятным прогностическим критериям.

Если сочетанные патологии отсутствуют, прогноз относительно благоприятный. Синдром Денди-Уокера — врожденный порок формирования отделов мозга и желудочковой системы. Сопровождается признаками внутренней гидроцефалии и поражения мозжечка.

Мальформация Денди-Уокера. Содержание 1 Характеристика патологии 2 Причины возникновения 3 Симптоматика 4 Диагностика 5 Способы лечения 6 Возможные осложнения и прогноз. Просмотров: Поделиться с друзьями:.

Врожденные аномалии развития у детей — достаточно распространенное явление во всем мире. Подобные патологии могут иметь разную степень выраженности и оказывать то или иное влияние на растущий организм.

Синдром Денди-Уокера

Выявить причину развития заболевания не всегда удается. Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни:. Указанные изменения в строении структур головного мозга связаны с генетическими аномалиями у плода.

Они возникают на фоне перенесенных внутриутробных инфекций краснуха, цитомегаловирусная патология, герпес , аутоиммунных или обменных нарушений у беременной. Первые признаки болезни могут быть выявлены на УЗИ во время прохождения беременной женщиной ультразвукового скрининга. При этом специалист определяет следующие патологические изменения:. Эти признаки могут наблюдаться при других наследственных заболеваниях — синдроме Марфана, Дауна и пр. Дифференциальная диагностика в период внутриутробного развития ограничена.

После рождения симптоматика синдрома Денди — Уокера представлена следующим образом:. Дети в возрасте более 1 года характеризуются тревожностью и раздражительностью. После пробуждения они жалуются на головную боль. У них появляются тошнота, рвота и моторные нарушения. В процессе взросления формируются умственная отсталость и задержка психомоторного развития.

Патология часто сопровождается аномалиями развития внутренних органов: сердца, легких и др. Осложнения заболевания развиваются на фоне основных симптомов патологии.

К негативным последствиям болезни относятся:. Синдром Денди — Уокера приводит к инвалидности с рождения. Аналогичный прогноз наблюдается при других наследственных заболеваниях — синдроме Ретта и пр. Основная задача врача — проведение пренатальной диагностики патологии. Ультразвуковое исследование плода позволяет заподозрить болезнь и провести дифференциальную диагностику с другими врожденными аномалиями синдром Эдвардса и др. Подтвержденный диагноз является показанием для прерывания беременности при согласии женщины.

После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму:. Интерпретировать результаты проведенных исследований должен только врач.

Неправильная постановка диагноза — причина прогрессирования нарушений работы головного мозга и внутренних органов, приводящих к тяжелым осложнениям. Полное выздоровление невозможно. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни и предупредить развитие осложнений заболевания. Она включает в себя консервативные методы и хирургические вмешательства.

Операции направлены на восстановление оттока ликвора. С этой целью врачи проводят шунтирование — создают дополнительные пути для спинномозговой жидкости. Вмешательство на четвертом желудочке головного мозга также уменьшает признаки гидроцефалии. Кроме этого, операции проводятся при пороках сердца, почек и других внутренних органов. Лечение медикаментами устраняет основные проявления болезни. Общий прогноз не меняется. При выраженном мышечном гипертонусе назначают препараты для его уменьшения.

Кроме того, врач может выписать другие медикаменты:. Если у больного наблюдаются сопутствующие поражения внутренних органов, то врач подбирает средства для уменьшения их симптоматики.

Важно помнить, что все препараты имеют определенные показания и противопоказания, которые необходимо учитывать при их назначении. Препараты назначает только врач! В терапии используют немедикаментозные подходы: лечебный массаж и физкультуру, а также водные процедуры.

Указанные методы нормализуют мышечный тонус, снимают спазм мускулатуры и уменьшают выраженность болевого синдрома. Специфическая профилактика наследственных болезней отсутствует.

Врачи рекомендуют беременным женщинам соблюдать следующие принципы в период вынашивания плода:. Простые советы помогают снизить риск развития наследственных патологий, в том числе синдрома Клайнфельтера и др. При наличии в семье генетических болезней в период планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком.

Он проведет обследование женщины и мужчины, составив список рекомендаций, снижающих вероятность рождения ребенка с аномалиями развития. Специфическая профилактика отсутствует. Основная задача родителей — пройти подготовку к беременности и устранить факторы риска. Синдром Денди — Уокера — тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Своевременное внутриутробное выявление болезни с помощью УЗИ-скриннига позволяет провести медицинское прерывание беременности и предупредить рождение больного ребенка.

Эффективная терапия болезни невозможна и носит симптоматический, поддерживающий характер. Читайте в следующей статье: синдром Вильямса у детей. Библиотека мамы. Найти подруг. Наталья Левина Педиатр. Синдром Денди — Уокера — врожденная аномалия развития, характеризующаяся нарушениями строения мозжечка и путей оттока ликвора.

Первые признаки болезни выявляются при проведении планового ультразвукового исследования в период беременности. У детей после рождения нарушена моторика, присутствуют явления гидроцефалии, а также другие симптомы.

Для устранения признаков расстройства назначаются медикаменты, снижающие тонус мышц и уменьшающие внутричерепное давление. Возможно проведение хирургических операций для улучшения оттока спинномозговой жидкости.

Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни: увеличение объема четвертого желудочка, что приводит к скоплению большого объема ликвора; нарушения оттока спинномозговой жидкости в результате зарастания или полного отсутствия путей для этого; объемные опухолевые образования в задней черепной ямке; нарушение строения мозжечка. У детей выявляется увеличение объема полушарий на фоне атрофии червя.

При этом специалист определяет следующие патологические изменения: уменьшение размера мозжечка, в первую очередь, червя, расположенного между его полушариями; кистозное образование в задней черепной ямке; увеличение размера четвертого желудочка. После рождения симптоматика синдрома Денди — Уокера представлена следующим образом: диспропорции головы ребенка. Она имеет увеличенный размер, что связано с гидроцефалией; краниотабес, характеризующийся размягчением костей в области родничков; увеличение размеров родничков; гидроцефалия, приводящая к утренним головным болям, тошноте, рвоте и слабому крику ребенка; нарушения формирования челюсти и носовых раковин; нистагм, проявляющийся непроизвольными колебательными движениями глазных яблок; нарушения согласованных движений рук и ног, а также мелкой моторики; общее беспокойство.

К негативным последствиям болезни относятся: задержка психомоторного развития разной степени выраженности; умственная отсталость; очаговая неврологическая симптоматика: гипертонус мышц рук и ног, гиперкинез отдельных мышечных групп, нарушенная координация движений; хроническая сердечная недостаточность; заболевания мочевыделительной системы и др.

После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму: Сбор имеющихся жалоб и внешний осмотр ребенка. Специалист выявляет аномалии строения костей черепа, увеличение размера родничков и головы, а также неврологическую симптоматику. Последняя представлена гипертонусом мышц и нарушениями мелкой моторики. При беседе с родителями, выявляются факторы риска развития патологии — перенесенные в период беременности инфекционные заболевания, алкоголизм, наркомания и др.

Проводится УЗИ структур центральной нервной системы и внутренних органов. Обследование позволяет выявить аномалии развития и определить тактику их лечения.

Компьютерная или магнитно-резонансная томография используются для исследования состояния внутренних органов. Методы заменяют УЗИ, так как обладают большей диагностической ценностью для врачей. Консультации с педиатром, неврологом, кардиологом, офтальмологом и другими специалистами при наличии показаний.

Кроме того, врач может выписать другие медикаменты: кортикостероидные гормоны — уменьшают количество образующейся спинномозговой жидкости; препараты, расширяющие кровеносные сосуды, снижают внутричерепное давление за счет улучшения оттока ликвора; диуретические средства; бета-блокаторы уменьшают отечность нервной ткани и внутричерепное давление.

К средствам поддерживающей терапии относят: обезболивающие препараты из группы нестероидных средств, позволяющих снизить выраженность боли на фоне внутричерепной гипертензии; аминокислотные средства, улучшающие обменные процессы в нервных клетках и защищающие их от повреждений; успокоительные препараты, используемые при повышенной возбудимости и гиперактивности ребенка.

Врачи рекомендуют беременным женщинам соблюдать следующие принципы в период вынашивания плода: избегать воздействие токсических веществ на работе, а также отказаться от курения, употребления спиртных напитков и наркомании; своевременно обращаться в женскую консультацию для наблюдения у гинеколога; соблюдать профилактику инфекционных заболеваний.

Если женщина имеет хроническую цитомегаловирусную или герпетическую инфекцию, в период беременности следует поддерживать высокую активность собственного иммунитета; не пропускать ультразвуковой скрининг и другие назначения врача. Информативная статья. Сыну 6 лет, начал ходить в 3, 5 года, с координацией все не очень, но старается.

Корректируется ли умственное и психическое развитие? Это спам. Ответить Нравится. Особенный кадр: Ирина Медведева запечатлела первые шаги своего месячного сына. Все статьи. Разделы и сервисы. Пользовательское соглашение Политика в области обработки персональных данных.

Синдром Денди-Уокера: неумолимый враг детского возраста

Болезнь Денди-Уокера — это природная аномалия, протекающая в головном мозге. При подобном недуге ликворная система развита в недостаточной степени, как следствие отсутствует всасывание спинномозговой жидкости, что приводит к нарушению питания и обменных процессов в головном мозге.

Из-за этого происходит аномальное развитие черепной коробки, поскольку начинается расширение костей благодаря давлению ликвора. Заболевание диагностируется практически сразу после рождения младенца, причем зачастую недуг проявляется у девочек, мальчики подвержены данной болезни в редких случаях. Сегодня специалисты продолжают спорить о том, каковы источники, провоцирующие формирование болезни. Некоторыми врачами утверждается, что мальформация Денди-Уокера — это отправное структурное отставание в развитии головного мозга.

Иными считается, что болезнь начинает развиваться при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости и возникшего благодаря этому нарушению формирования мозжечка и наращиванию объемов задней ямки черепа. Основой формирования недуга бывает чрезмерно высоко расположенная палатка мозжечка и поднятие находящегося в её основании поперечного синуса. Иногда заболевание бывает связано с наличием таких недугов:. О точных источниках, провоцирующих образование подобного недуга, неизвестно.

Специалисты предполагают, что фактором, приводящим к образованию этой болезни, может стать:. В особенности воздействуют данные источники в первые три месяца беременности — приблизительно недельный срок формирования будущего малыша, когда активно строится головной мозг ребёнка.

В отдельных ситуациях источником недуга может стать наследственный фактор. Подобная болезнь в развитии малыша определяется, когда проводится УЗИ уже вначале беременности. А именно, вся симптоматика этого недуга видна уже к й неделе. Основное доказательство появления патологии — это всевозможные показатели, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, чрезмерно расширен 4-й желудочек.

Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод. В дальнейшем можно заметить образование расщелин в области твердого нёба и губ, неправильное формирование почечной системы и порока. В случае, когда ультразвуковое исследование вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом после появления новорожденного на свет. Благодаря высокому внутричерепному давлению такой ребенок зачастую очень беспокоен.

У него формируется гидроцефалия со спазмом мускулатуры и нистагм. Иногда симптоматика гидроцефалии может отсутствовать. Данная симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ будущего ребенка. По этой причине немаловажным является регулярное проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

Подобное заболевание считают детским. Эта болезнь достаточно редко проявляется, её симптомы заметны, когда формируется плод, при проведении УЗИ. Если же по каким-то причинам обследование не сделали, для ребенка это чревато довольно серьезными осложнениями.

В дальнейшем появляется заметная мозжечковая симптоматика. У детей постарше происходит расстройство двигательной координации, по этой причине они с трудом двигаются и ходят в отдельных ситуациях даже совсем не умеют. Основной признак — почти неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии. Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: заболевания почечной и сердечной систем, неправильное формирование пальцев, лица и рук, а также нарушение зрительной функции.

Данный недуг — это клинико-анатомический вариант неправильной водянки. Для патологии характерны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка. Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает появляться у четырехлетнего ребёнка либо позже. Длительно любые признаки этого недуга не проявляются. В отдельных ситуациях декомпенсация заметна уже в школьном либо подростковом возрасте.

В редчайших ситуациях начальные показатели недуга могут появиться у взрослого человека. Уровнем расстройства в анатомической структуре обусловлено выделение двух вариантов недуга Денди-Уокера: полного и неполного. Для первого характерно полное отставание в развитии червя в мозжечке, а для второго — только частичное недоразвитие. Наличием гидроцеле в головном мозге и скопившейся жидкостью в пустотах черепа обусловлено протекание заболевания, сопровождающееся гидроцефалией, а также без неё.

Когда женщина находится в положении, развитие синдрома Денди-Уокера у ребенка определяется посредством УЗИ. После рождения малыша для выявления недуга:. Недуг Денди-Уокера бывает разного уровня тяжести. Обычно у малышей, рожденных с подобной болезнью в тяжелой форме, наступает летальный исход на протяжении 1-го месяца жизни.

При наличии болезни совместимой с жизнью, ребенок будет развиваться в психологическом плане довольно проблематично. Родители должны будут подготовиться к тому, что у чада будет отсталый интеллект, который невозможно переменить даже коррекционным обучением. Прогнозирование формирования ребенка, страдающего подобным недугом, крайне неблагоприятно. Лечение подобного заболевания почти бессмысленно.

Однако при нарастании гидроцефалии потребуется проведение операции. Давление внутри черепа может быть снижено посредством шунтирования 4-го желудочка мозга. Лечение бывает лишь симптоматическое. Умственное недоразвитие у ребёнка корректировать не получится, двигательная функция в организме сильно нарушается, по этой причине зачастую малыш не может сам находиться в сидячем либо стоячем положении.

Во время лечения не стоит забывать о сопутствующих проблемах с сердцем, почками, челюстно-лицевых аномалиях. Для их устранения зачастую требуется вмешательство квалифицированных врачей.

Когда специалистом во время вынашивания ребенка выявлен данный синдром, родителям придется принять серьезное решение: сделать аборт либо сохранить малыша, которому придется на протяжении всей жизни страдать неизлечимым заболеванием. Единственный метод хирургического лечения подобного заболевания — это шунтирование.

Так симптоматика гидроцефалии становится менее выраженной, а также улучшается отхождение ликвора. Зачастую прогноз при такой аномалии неблагоприятен. Продолжительность жизни ребенка обусловлена наличием сопутствующего недуга. В соответствии со статистическими данными, смерть малыша может зачастую наступить, если синдром развился после родов. К серьезным осложнениям заболевания относятся:.

Поскольку недуг врожденный и прогрессирует на генетическом уровне, предупредить его появление не получится. Поэтому профилактические меры будут бессмысленны. Однако, пока женщина вынашивает малыша, она должна периодически обследоваться с помощью УЗИ для своевременного обнаружения развития аномалии.

Беременная, если имеется подозрение на формирование у малыша синдрома Денди-Уокера, назначается прохождение ультразвукового исследования с периодичностью в несколько недель. При обнаружении патологии исследуется уровень пораженности ребенка и принимается решение о том, целесообразно ли в дальнейшем сохранять беременность. Следует заметить, что в значительной степени увеличивается опасность формирования подобной аномалии, если женщина продолжает курить и употреблять спиртные напитки в процессе беременности.

По этой причине беременным рекомендуется соблюдение здорового образа жизни, поскольку последствия, которые могут возникнуть при подобном отношении, зачастую не совмещаются с жизнью. Главная Осложнения Причины и прогноз для больных синдромом Денди-Уокера 0. Рейтинг автора. Герасимов Сергей Викторович. Разновидности и причины субдуральных гематом. Субдуральная гематома представляет собой скопление клеток крови внутри черепной коробки, локализованное между твёрдой и арахноидальной мозговой оболочкой, появившееся ввиду физической травмы.

Симптомы и диагностика глиомы головного мозга. Глиома головного мозга образуется из тканей, окружающих нейроны, и встречается более, чем в половине случаев злокачественных опухолей. Виды алкогольной эпилепсии и как от неё избавиться. Страдающим алкогольной эпилепсией следует помнить, что очередная доза спиртного может вызвать последний в их жизни приступ. Что такое аденома гипофиза. Аденомами гипофиза называются доброкачественные образования этой крохотной железы, локализованной в турецком седле и вырабатывающей множество гормонов.

Синдром Денди-Уокера: клинические проявления и лечение

Синдром Денди—Уокера — редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией — один случай на 25 тыс.

У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости. Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже — в возрасте до года. Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в году впервые описал заболевание.

Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера. Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.

Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:. Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания. Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:. Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания.

Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:. У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей. Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться.

Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни. У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения. Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования.

Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций. Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.

Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление. Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний. Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.

Отзывы врачей о различных препаратах вышеописанных групп в лечении синдрома неоднозначны. Назначение конкретного средства зависит от формы заболевания и от наличия осложнений. Симптоматическая терапия предусматривает также воздействие на сопутствующие заболевания: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и другие. Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, водные процедуры.

Такие тренировки должны быть комплексными и регулярными, только тогда они обеспечат облегчение состояния пациента. Эффективных мер по недопущению развития заболевания не существует, поскольку синдром представляет собой врождённую патологию. Синдром Денди-Уокера — одно из тяжёлых врождённых заболеваний с большим процентом летальных исходов.

Диагностика плода в утробе матери позволяет своевременно принять решение относительно возможного прерывания беременности. Патология неизлечима, хирургическое и консервативное лечение сводится к уменьшению страданий пациента. Перейти к контенту Тесты. Понравилась статья? Поделиться с друзьями:.

Вам также может быть интересно. Добавить комментарий Отменить ответ.

Комментариев: 1

  1. мишель:

    Скушай заячий помет, он ядреный, он проймет.